Что означает диагноз «фенилкетонурия»

Заболевание является достаточно серьезным и влияет не только на жизнь ребенка, но и родителей. Диагностику проводят на первых неделях жизни ребенка, когда он выглядит абсолютно здоровым.

При отсутствии лечения двухмесячный ребенок может быть излишне вялым и сонливым, у него наблюдается систематическая рвота и нервозность. Со временем у ребенка четко прослеживается отставание, как в психическом, так и в физическом развитии, могут развиваться дерматит и экзема, поздно прорезываться зубы. При фенилкетонурии моча и пот малыша имеют «мышиный» запах, а ходить и сидеть он начинает гораздо позже своих одногодков.

Фенилкетонурия (ФКУ) является нарушением белкового обмена, без которого невозможно нормальное развитие детского организма. Если малышу не выставлен диагноз, то ничего не подозревающие родители только усугубляют положение введением неправильного прикорма и неприемлемым режимом питания. Самое страшное, что начавшийся процесс отставания в развитии имеет необратимые последствия и может закончиться инвалидностью в связи с психическим состоянием и наличием сильнейших головных болей. Поэтому очень важно поставить правильный диагноз как можно раньше, то есть в начале жизни ребенка. При своевременной постановке диагноза больному назначается соответствующее диетпитание с применением добавок и медикаментозное лечение.

О фенилкетонурии стало известно еще в середине прошлого века. Несмотря на значительное продвижение и развитие современной медицины, врачи до сих пор не имеют единого мнения насчет длительности диеты для детей с ФКУ. Кроме того разные специалисты высказывают различные мнения, касающиеся возможности или запрета грудного вскармливания детей с данным заболеванием. К счастью, схема правильного диетического питания при ФКУ все-таки существует, и к тому обладает эффективностью.

Как только ребенку устанавливают диагноз, из его рациона исключают белки животного происхождения. То есть ребенок становится своего рода вегетарианцем. Количество грудного молока и сливочного масла рекомендуется в ограниченном количестве. Такие продукты, как мясо (любое) и мясные изделия, рыба и субпродукты, морепродукты, творог и сыр, орехи, некоторые виды круп и бобовые исключаются полностью. Овощи и фрукты, рис, мед, масло и маргарин можно употреблять в небольших количествах. Разрешенными продуктами являются: сахар, пектин (растительный), растительные масла, природные камеди, минеральная вода и чай.

Родители должны помнить, что отказ от диеты приводит к осложнениям в работе мозга с необратимыми последствиями. Поэтому придется научиться готовить по-новому и избегать нахождения в доме запретных продуктов питания.