Последние статьи

Церебролизин отзывы расскажут, не навредит ли это лекартство детям

Церебролизин отзывы расскажут, не навредит ли это лекартство детям

05-05-2016

Церебролизин отзывы Результатом поиска лекарств, позволяющих поддерживать и защищать ЦНС, эффективно лечить пациентов с заболеваниями и...

стельки формтотикс отзывы

18-12-2014

Ортопедические стельки ФормТотикс производятся компанией «Foot Science International Ltd.» в Новой Зеландии более...

Как улучшить сон ребенка

Как улучшить сон ребенка

10-06-2013

Детский сон. Говорят, что дети растут во сне. Отчасти это верно: во сне происходит важная работа...

Где лечат ожирение?

Где лечат ожирение?

06-05-2013

Ожирение: определение, особенности, симптомы, признаки Ожирение – образование избытков жира в органах, увеличение непродуктивной массы тела...

banner

Случайные статьи

Наследственные хромосомные заболевания

Наследственные хромосомные заболевания

10-04-2012

На каждые сто новорожденных приходится один ребенок с каким-либо хромосомным заболеванием. Такие патологии часто становятся...

Аллергия на холод

Аллергия на холод

04-07-2012

С наступлением зимы наши дети возвращаются с прогулки с приятным румянцем на щечках. Но если...

Сезонная болезнь – поллиноз

Сезонная болезнь – поллиноз

09-07-2012

В переводе с латыни слово «поллиноз» означает пыльца или пыль. Поллиноз является одним из самых...

На консультацию к неврологу

На консультацию к неврологу

02-05-2012

Медики рекомендуют женщинам с проблемной беременностью или трудными родами не пренебрегать плановыми обследованиями ребенка у...

Что может современная генетика

Категория: Наследственные заболевания
Создано 05.07.2012

Еще полтора десятка лет назад ученые обнаружили, что после зачатия в крови будущей матери появляются фрагменты ДНК эмбриона. Именно они позволяют получить информацию о возможном наличии генетических дефектов будущего малыша, то есть провести достоверную хромосомную и генетическую дородовую диагностику.

современная генетика

До этого открытия беременной проводили амниоцентнез, во время которого врач брал пункцию оболочки зародыша при помощи специальной иглы. Подобная процедура не только доставляла будущей матери, мягко говоря, неприятные ощущения, но и могла стать причиной выкидыша. И только совсем недавно американские ученые разработали метод, благодаря которому можно установить наличие у эмбриона синдрома Дауна (трисомию) путем исследования крови беременной женщины.

Следующим, не менее важным достижением американских ученых, стала возможность путем исследования слюни отца и крови матери выявить возможные моногенные заболевания у будущего ребенка. Подобный дефект обнаруживается у одного процента новорожденных и подразумевает патологию какого-либо гена. На сегодняшний день ученые сумели выявить и описать более трех тысяч подобных заболеваний, например, синдром Марфана, муковисцидоз, фибродисплазия и др. Открытие серьезное, поскольку большинство моногенных заболеваний являются неизлечимыми или обладают тяжелым течением.

Проведение амниоцентеза дает возможность установить только трисомию и мутацию генных заболеваний, имеющихся в роду данной пациентки. Если учитывать тот факт, что моногенные болезни могут быть следствием мутаций, которых у каждого ребенка около 50 и среди них может оказаться опасное заболевание, то одного амниоцентнеза недостаточно для своевременного выявления патологии.

К сожалению, на сегодняшний день новый способ выявления моногенных заболеваний еще не вошел в клиническую практику. Во-первых, данное обследование требует некоторой доработки и усовершенствования. Во-вторых, подобное обследование стоит около 50 тысяч долларов, что совершенно неприемлемо для применения в широком масштабе. Но ученые обещают, что совсем скоро после повышения точности и достоверности результатов подобное обследование сможет получить каждая женщина. Уже сегодня анализ слюны отца и плазмы материнской крови дал возможность выявить 39 новых мутаций у одного отдельно взятого новорожденного из имеющихся 44. А с усовершенствованием метода ученые надеются получить более достоверные результаты, помогающие вовремя обнаружить тяжелейшие наследственные заболевания.


Добавить комментарий


«Med Baby» — авторский проект о детском здоровье для родителей.
Все права защищены.
Перепечатка материалов запрещена без указания ссылки на сайт.