Последние статьи

Церебролизин отзывы расскажут, не навредит ли это лекартство детям

Церебролизин отзывы расскажут, не навредит ли это лекартство детям

05-05-2016

Церебролизин отзывы Результатом поиска лекарств, позволяющих поддерживать и защищать ЦНС, эффективно лечить пациентов с заболеваниями и...

стельки формтотикс отзывы

18-12-2014

Ортопедические стельки ФормТотикс производятся компанией «Foot Science International Ltd.» в Новой Зеландии более...

Как улучшить сон ребенка

Как улучшить сон ребенка

10-06-2013

Детский сон. Говорят, что дети растут во сне. Отчасти это верно: во сне происходит важная работа...

Где лечат ожирение?

Где лечат ожирение?

06-05-2013

Ожирение: определение, особенности, симптомы, признаки Ожирение – образование избытков жира в органах, увеличение непродуктивной массы тела...

banner

Случайные статьи

Что нужно знать о скарлатине

Что нужно знать о скарлатине

21-05-2012

Данное заболевание несколько столетий назад стало причиной смерти огромного количества детей. Даже на сегодняшний день...

Детский герпес

Детский герпес

03-07-2012

Наиболее подвержены герпесу 2-3-летние дети. Родители должны знать, что вирус герпеса остается в организме на...

Аллергия – болезнь серьезная

Аллергия – болезнь серьезная

14-08-2012

С наступлением весны значительно возрастает риск возникновения детской аллергии. Вообще это заболевания является одним из...

Где лечат фимоз

Где лечат фимоз

22-10-2012

Фимоз – патология, которая чаще встречается у мальчиков, чем у взрослых мужчин. При фимозе сужается...

Наследственные хромосомные заболевания

Категория: Наследственные заболевания
Создано 10.04.2012

На каждые сто новорожденных приходится один ребенок с каким-либо хромосомным заболеванием. Такие патологии часто становятся причиной преждевременного появления на свет или рождения мертвого ребенка. Хромосомные заболевания могут передаваться по наследству или проявляться вследствие нарушений в структуре хромосом на ранних этапах развития плода.

Наследственные хромосомные заболевания

При наличии патологии в 13 паре хромосом ребенок рождается с синдромом Патау. У него уменьшен размер головы и соответственно размер головного мозга (микроцефалия), может присутствовать «заячья губа» или «волчья пасть», порок сердца, слепота, глухота и т. д. Также при синдроме Патау наблюдаются патологии многих систем и органов, что приводит к ранней смерти. Поскольку подобное заболевание неизлечимо, то лечение проводится симптоматически.

Трисомия по 18 паре хромосом называется синдромом Эдварса. У ребенка недоразвита нижняя челюсть, а грудная клетка деформирована и расположена ниже нормы. Кроме того у больного может присутствовать вывих бедра, выступающий затылок, порок сердца и патологии системы пищеварения и т. д. Подобные патологии становятся причиной физической и умственной отсталости, а ребенок не доживает до годовалого возраста.

Патология в пятой паре хромосом, а точнее изменение ее размера, приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Кроме наличия большого туловища, микроцефалии, косолапости, косоглазия и других аномалий развития больной ребенок во время плача издает специфические звуки, напоминающие кошачье мяуканье. Дети с подобным синдромом отличаются малой степенью жизнеспособности и умирают рано.

При изменении длины хромосомы четвертой пары развивается синдром Вольфа-Хиршхорна. У новорожденного сильно выступает переносье, а нос по форме напоминает клюв. Кроме того у него наблюдается деформация ушных раковин и образование на них складок. Глаза у ребенка выпучены, а радужная оболочка частично отсутствует. На пальцах рук присутствуют четыре сгибательные складки. Ребенок с синдромом Вольфа-Хиршхорнаможет живет недолго.

Одним из самых распространенных хромосомных заболеваний является синдром Клайнфельтера (1:500). У новорожденных мальчиков выявить заболевание невозможно из-за отсутствия каких-либо особенностей. И только по мере развития начинают проявляться некоторые признаки, которые должны насторожить родителей. Например, ребенок может отставать в психическом развитии, проявлять излишнюю жизнерадостность или беспокойство, быть агрессивным и совершать антиморальные поступки, испытывать трудности в общении и т. д. Но такие признаки могут свидетельствовать о других нарушениях развития, поэтому врач обязан выдать направление на исследования хромосомного набора ребенка.


Добавить комментарий


«Med Baby» — авторский проект о детском здоровье для родителей.
Все права защищены.
Перепечатка материалов запрещена без указания ссылки на сайт.