Наследственные хромосомные заболевания

На каждые сто новорожденных приходится один ребенок с каким-либо хромосомным заболеванием. Такие патологии часто становятся причиной преждевременного появления на свет или рождения мертвого ребенка. Хромосомные заболевания могут передаваться по наследству или проявляться вследствие нарушений в структуре хромосом на ранних этапах развития плода.

При наличии патологии в 13 паре хромосом ребенок рождается с синдромом Патау. У него уменьшен размер головы и соответственно размер головного мозга (микроцефалия), может присутствовать «заячья губа» или «волчья пасть», порок сердца, слепота, глухота и т. д. Также при синдроме Патау наблюдаются патологии многих систем и органов, что приводит к ранней смерти. Поскольку подобное заболевание неизлечимо, то лечение проводится симптоматически.

Трисомия по 18 паре хромосом называется синдромом Эдварса. У ребенка недоразвита нижняя челюсть, а грудная клетка деформирована и расположена ниже нормы. Кроме того у больного может присутствовать вывих бедра, выступающий затылок, порок сердца и патологии системы пищеварения и т. д. Подобные патологии становятся причиной физической и умственной отсталости, а ребенок не доживает до годовалого возраста.

Патология в пятой паре хромосом, а точнее изменение ее размера, приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Кроме наличия большого туловища, микроцефалии, косолапости, косоглазия и других аномалий развития больной ребенок во время плача издает специфические звуки, напоминающие кошачье мяуканье. Дети с подобным синдромом отличаются малой степенью жизнеспособности и умирают рано.

При изменении длины хромосомы четвертой пары развивается синдром Вольфа-Хиршхорна. У новорожденного сильно выступает переносье, а нос по форме напоминает клюв. Кроме того у него наблюдается деформация ушных раковин и образование на них складок. Глаза у ребенка выпучены, а радужная оболочка частично отсутствует. На пальцах рук присутствуют четыре сгибательные складки. Ребенок с синдромом Вольфа-Хиршхорнаможет живет недолго.

Одним из самых распространенных хромосомных заболеваний является синдром Клайнфельтера (1:500). У новорожденных мальчиков выявить заболевание невозможно из-за отсутствия каких-либо особенностей. И только по мере развития начинают проявляться некоторые признаки, которые должны насторожить родителей. Например, ребенок может отставать в психическом развитии, проявлять излишнюю жизнерадостность или беспокойство, быть агрессивным и совершать антиморальные поступки, испытывать трудности в общении и т. д. Но такие признаки могут свидетельствовать о других нарушениях развития, поэтому врач обязан выдать направление на исследования хромосомного набора ребенка.