Наследственные болезни обмена веществ

При нарушениях обмена веществ наблюдается отсутствие или недостаточность активности ферментов. Ведь без этих составляющих невозможен полноценный белковый, углеводный и жировой обмен, вследствие чего в крови накапливаются патологические продукты – метаболиты. Нарушение обмена веществ у большинства детей приводит к умственной отсталости, поскольку возникают нарушения в нервной системе. Также могут развиваться патологии многих внутренних органов.

Чтобы нервная система могла нормально формироваться, в организме необходим синтез адреналина, серотонина и дофамина. Кроме того при нарушении обменных процессов изменяется обмен триптофана и не происходит превращение фенилаланина в тирозин. При наличии подобных нарушений ребенку ставится диагноз «фенилкетонурия». В течение первого года жизни ребенок отстает в умственном развитии и у него сильно уменьшен череп. Почти половина больных страдают гиперкинезами, судорогами, повышением мышечного тонуса и др. пороками. Для постановки диагноза требуется анализ мочи на предмет присутствия фенилпировиноградной кислоты. Больной нуждается в приеме витаминов и специальной безфенилалалиновой диете.

При нарушениях обмена аминокислот, содержащих серу, у ребенка наблюдается дефицит массы тела и роста. Также симптомами цистиноза являются остеопороз, рвота и запоры. В результате подобного нарушения у ребенка развивается обезвоживание организма, почечная недостаточность и другие болезни, заканчивающиеся летальным исходом. Лечение больных с цистинозом проводится при помощи аденозинтрифосфорной кислоты, кальциферола и анаболических стероидов.

При нарушении синтеза фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы происходит патология обмена углеводов. Подобная патология является врожденной и носит название «галактоземия». У ребенка происходит поражение глаз, мозга, печени и почек. Печень больного увеличена в размерах, у него возникает желтуха, катаракта и отставание в умственном развитии. Поскольку ребенку нельзя употреблять продукты с галактозой, то вместо грудного молока рекомендуется соевое или миндальное. Такие дети рано нуждаются в прикорме, состоящем из круп, ямса, яиц и овощей. Также ребенку необходим прием витаминов, причем в больших дозах, и препараты, содержащие оротовую кислоту.

Вследствие нарушения усвоения организмом фруктозы возникает фруктоземия. Установить диагноз можно при помощи исследования мочи и крови ребенка. Основными симптомами подобного заболевания являются непереносимость молочных смесей, фруктов и соков. Также у ребенка наблюдается увеличение печени, может возникать желтуха, замедляется рост и прибавка в весе. В лечении фруктоземии ведущее место занимает соблюдение безфруктозной диеты.